Que répondre lorsqu’une patiente vous demande des renseignements sur ce test ?

Il s’adresse aux patientes à risque après un dépistage combiné et dont le fœtus ne présente pas d’anomalie morphologique identifiée ou aux couples très anxieux qui souhaitent se rassurer en ce qui concerne la trisomie 13, 18 ou 21. Il peut être réalisé tout au long de la grossesse.

Tout d’abord, il faut savoir que c’est un test sanguin de dépistage très précis. Il identifie 99,5% des trisomies 21 pour 0,1% de faux positifs. Il détecte également les trisomies 13 et 18. Actuellement, une étude est en cours pour évaluer l’impact clinique et la préférence des patientes. Ce test n’est donc pas pris en charge par la sécurité sociale et il est réalisé dans des laboratoires privés, en dehors des centres participant à l’étude SAFE 21 (pour plus d’information : http://stic-safe21.blogspot.fr).

Dès les premières semaines de grossesse, l’ADN fœtal libre circule dans le sang maternel et il peut être identifié par un séquençage haut débit. Les résultats sont obtenus avec un délai de deux à trois semaines. Ce n’est pas un caryotype et en cas d’identification d’un nombre anormal de chromosomes 13, 18 ou 21, une amniocentèse sera proposée pour confirmer ce dépistage.

Au contraire, l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, sont des tests diagnostic, donc fiables à 100%. Ils sont réalisés si une patiente est à risque après le dépistage combiné pour la trisomie 21, lors de la découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie ou en cas d’anomalie chromosomique dans la famille. Actuellement, le risque de fausse couche après ce geste invasif est d’environ 0,1%.

Le résultat du FISH (chromosomes 13, 18 et 21) est obtenu sous trois jours et le caryotype fœtal est rendu sous trois semaines.

Ce prélèvement peut-être réalisé tout au long de la grossesse, mais il est à discuter au centre de diagnostic prénatal où sera réalisé le prélèvement. Il est pris en charge par la sécurité sociale.

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