Parcours en PMA, fertilité compliquée, le rôle de la sage-femme

Dans ce podcast vous allez faire connaissance avec le gynécologue obstétricien Wassim Badiou qui revient sur le parcours qui peut être compliqué pour une femme quand elle désire donner la vie. Nous sommes pas toutes égales face à la nature et certaines doivent recourir à la PMA pour devenir maman. Mais comment bien orienter ces femmes ? Comment savoir ce qu’il leur faut ? Vers qui les orienter ? Quels tests leur proposer de passer ? Toutes ces questions, les sages-femmes peuvent être là dans un premier temps pour y répondre et guider les femmes vers les bons spécialistes en fonction de leurs besoins et de leurs profils santé. C’est ce que va nous expliquer le docteur Wassim Badiou.

Où écouter le podcast ?

On écoute le docteur Wassim Badiou au micro de Jasmine Idir, notre sage-femme.

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L’arrêt de la fonction ovarienne avant 40 ans (IOP), cause de cycles menstruels très rares pendant des années par dysgénésie ovarienne et de ménopause précoce, est essentiellement une pathologie adulte. « Les causes, si le caryotype est normal, en sont souvent méconnues, précise le Pr Jean-Jacques Baudon dans le Journal International de Médecine. Des facteurs d’environnement, l’auto-immunité, des facteurs génétiques peuvent jouer un rôle. »

Et en pédiatrie ?

Quant à l’insuffisance ovarienne, pendant la puberté et l’adolescence, elle est beaucoup plus rare. « Des pédiatres endocrinologues parisiens en rapportent 17 cas, avec un caryotype normal 46,XX, observés en 25 ans par la même pédiatre universitaire. Les symptômes révélateurs étaient une aménorrhée primaire définie par l’absence de menstruations 3 ans après le développement des seins (n = 6, 35 %), un retard pubertaire à plus de 13 ans avec une FSH > 9 IU/L (3, 18 %), une aménorrhée secondaire (n = 3), une petite taille (4, 24 %) et pour 1 cas une hypertrophie clitoridienne présente à la naissance », explique le Pr Jean-Jacques Baudon qui précise que l’âge moyen de révélation était à 14,3 ans (0,25-20 ans).

Que dit l’étude ?

Les 17 patientes ont été divisées en 2 groupes en fonction de l’étiologie. Le groupe 1 a réuni 8 adolescentes dont les examens ont montré une cause précise : mutation de NR5A1 (2 cas), anomalie congénitale de la glycosylation (CDG1 3 cas), maladie mitochondriale (2 cas), insuffisance parathyroïdienne et surrénale par auto-immunité et mutation du gène AIRE (1 cas). Les échographies ont montré un utérus normal pré-pubère, des ovaires présents sauf 1 fois et pas de follicules visibles sauf 1 cas. Une seule patiente a eu un enfant, avec une longue période d’infertilité.

Le groupe 2 réunissait 9 adolescentes. Deux fois, il existait des antécédents familiaux de pathologie ovarienne ; dans 1 cas, les parents étaient cousins germains ; dans 3 cas, des malformations étaient associées ; abdomino-pelvienne et rénale, tumorale pariéto-occipitale et arthrogrypose. Le séquençage des gènes NR5A1, BMP 15, GDF9, NOBOX était normal. Les échographies ont montré la présence d’ovaires, 1 fois polykystiques.

Chez ces 17 patientes, les taux plasmatiques en FSH et LH étaient élevés et ceux d’estradiol, d’inhibine B et d’hormone anti-mullérienne (dans les cas dosés) étaient abaissés. Ainsi les IOP suivies en endocrinologie pédiatrique, répondent à des étiologies fort différentes, contrairement à ce qui est observé chez l’adulte. La fréquence de certaines mutations est élevée ainsi que celle des malformations associées.

Sources JIM / Pr J-J. Baudon Brauner R et coll. : Etiology of primary ovarian insufficiency in a series young girls presenting at a pediatric endocrinology center. Eur J Pediatr., 2015; 174: 767-773

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