L’insuffisance ovarienne primaire (IOP) avant l’âge adulte est rare. Une étude, menée par une équipe de pédiatres endocrinologues, relate 17 cas observés en 25 ans par la même pédiatre universitaire. Le but, observer les étiologies pour voir en quoi elles diffèrent ou non de l’IOP à l’âge adulte.

L’arrêt de la fonction ovarienne avant 40 ans (IOP), cause de cycles menstruels très rares pendant des années par dysgénésie ovarienne et de ménopause précoce, est essentiellement une pathologie adulte. « Les causes, si le caryotype est normal, en sont souvent méconnues, précise le Pr Jean-Jacques Baudon dans le Journal International de Médecine. Des facteurs d’environnement, l’auto-immunité, des facteurs génétiques peuvent jouer un rôle. »

Et en pédiatrie ?

Quant à l’insuffisance ovarienne, pendant la puberté et l’adolescence, elle est beaucoup plus rare. « Des pédiatres endocrinologues parisiens en rapportent 17 cas, avec un caryotype normal 46,XX, observés en 25 ans par la même pédiatre universitaire. Les symptômes révélateurs étaient une aménorrhée primaire définie par l’absence de menstruations 3 ans après le développement des seins (n = 6, 35 %), un retard pubertaire à plus de 13 ans avec une FSH > 9 IU/L (3, 18 %), une aménorrhée secondaire (n = 3), une petite taille (4, 24 %) et pour 1 cas une hypertrophie clitoridienne présente à la naissance », explique le Pr Jean-Jacques Baudon qui précise que l’âge moyen de révélation était à 14,3 ans (0,25-20 ans).

Que dit l’étude ?

Les 17 patientes ont été divisées en 2 groupes en fonction de l’étiologie. Le groupe 1 a réuni 8 adolescentes dont les examens ont montré une cause précise : mutation de NR5A1 (2 cas), anomalie congénitale de la glycosylation (CDG1 3 cas), maladie mitochondriale (2 cas), insuffisance parathyroïdienne et surrénale par auto-immunité et mutation du gène AIRE (1 cas). Les échographies ont montré un utérus normal pré-pubère, des ovaires présents sauf 1 fois et pas de follicules visibles sauf 1 cas. Une seule patiente a eu un enfant, avec une longue période d’infertilité.

Le groupe 2 réunissait 9 adolescentes. Deux fois, il existait des antécédents familiaux de pathologie ovarienne ; dans 1 cas, les parents étaient cousins germains ; dans 3 cas, des malformations étaient associées ; abdomino-pelvienne et rénale, tumorale pariéto-occipitale et arthrogrypose. Le séquençage des gènes NR5A1, BMP 15, GDF9, NOBOX était normal. Les échographies ont montré la présence d’ovaires, 1 fois polykystiques.

Chez ces 17 patientes, les taux plasmatiques en FSH et LH étaient élevés et ceux d’estradiol, d’inhibine B et d’hormone anti-mullérienne (dans les cas dosés) étaient abaissés. Ainsi les IOP suivies en endocrinologie pédiatrique, répondent à des étiologies fort différentes, contrairement à ce qui est observé chez l’adulte. La fréquence de certaines mutations est élevée ainsi que celle des malformations associées.

Sources JIM / Pr J-J. Baudon Brauner R et coll. : Etiology of primary ovarian insufficiency in a series young girls presenting at a pediatric endocrinology center. Eur J Pediatr., 2015; 174: 767-773

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