La greffe de sang de cordon, un espoir pour les formes sévères du syndrome de Hurler ?

Et si le sang de cordon pouvait sauver un enfant atteint de ce syndrome d’une mort certaine ? Une étude porteuse d’espoir pourrait aider les sages-femmes à motiver leurs patientes à faire don du sang de leur cordon. Une sensibilisation à faire pendant le suivi de grossesse et la préparation à la naissance pour laisser le temps de la réflexion aux futurs parents.

« Le syndrome de Hurler est la forme la plus sévère de la mucopolysaccharidose de type 1 (liée à une déficience enzymatique complète de l’alpha-L-iduronidase), explique dans le Journal International de Médecine le Dr Roselyne Péluchon. L’accumulation des mucopolysaccharides  entraîne une détérioration progressive de toutes les fonctions, conduisant à un décès précoce. » Malgré ce sombre constat, plusieurs types de prise en charge sont actuellement proposés, dont la greffe de sang de cordon non apparenté, destinée aux enfants les plus gravement atteints. Pour quels résultats ? Une étude prospective récente a analysé le devenir à long terme de 25 enfants atteints du syndrome de Hurler, qui ont bénéficié d’une greffe de sang de cordon. 19 de ces patients ont été suivis au long cours en moyenne jusqu’à l’âge de 10 ans. Leur âge moyen au moment de la greffe était de 15,9 mois et la survie totale est de 80 %.

Des résultats encourageants

Chez tous les enfants, le taux enzymatique s’est normalisé, produisant ainsi un impact positif réel sur leur développement notamment en termes de motricité, problème essentiel pour la grande majorité de ces enfants.

Selon les chercheurs qui ont dirigé l’étude, les complications majeures ont pu être évitées grâce au traitement, même si, chez certains enfants suivis, des interventions orthopédiques ont été nécessaires. De même, la fonction cardio-pulmonaire s’est améliorée chez la plupart des enfants et la croissance, bien que restant inférieure à celle de sujets non malades, s’est avérée bien supérieure à ce qui pouvait être attendu en l’absence de traitement. Le périmètre crânien moyen s’est lui aussi normalisé, aucune hydrocéphalie n’est apparue et les atrophies cérébrales ont régressé au fil du temps. Parfois, des troubles de la vision ou de l’audition nécessitant une greffe de cornée ou un appareillage ont été constatés chez quelques enfants.

Renforcer l’incitation au don

En l’état de l’étude, les chercheurs estiment que ces résultats sont encourageants : la greffe de sang de cordon de sujet non apparenté est en effet associée à une amélioration de l’état clinique et du développement neurologique chez les enfants suivis atteints du syndrome de Hurler. « Pour les formes moins sévères de la mucopolysaccharidose de type 1, une enzymothérapie substitutive est disponible et a fait la preuve de son efficacité pour la prise en charge des mucopolysaccharidoses de type 1 », précise le Dr Roselyne Péluchon. Des résultats qui devraient inciter tous les intervenants en périnatalité à encourager les femmes qui viennent d’accoucher à offrir leur sang de cordon. En s’appuyant sur des données aussi encourageantes, le personnel médical pourrait sans doute convaincre des parents de nouveau-nés de faire ce don généreux pour sauver la vie d’enfants atteints par cette pathologie. A condition d’en connaître les raisons et les aboutissants, le don de sang de cordon paraît une évidence à de nombreux parents. De là à dire qu’il s’agit d’une décision simple… D’où l’importance du dialogue parents/personnel médical pendant la grossesse sur cette question sensible.

Sources Journal International de Médecine. Coletti HY et coll. : Long-Term Functional Outcomes of Children with Hurler Syndrome Treated with Unrelated Umbilical Cord Blood Transplantation.
JIM.